12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region
To date, there have been only a few reports of patients carrying a microdeletion in chromosome 12q14. These patients usually present with pre- and postnatal growth retardation, and developmental delay. Here we report on two additional patients with both genotype and phenotype differences. Similar to previously published cases, one patient has haploinsufficiency of the HMGA2 gene and shows sever...
متن کاملAZF gene microdeletions: case series and literature review.
OBJECTIVE Aproximately 10% of patients with non-obstructive azoospermia and 5% with non-obstructive severe oligozoospermia carry AZF region microdeletions (AZoospermic Factor) in the Y chromosome. The aim of this study is to analize the clinical and pathological findings in this group of patients and compare them with the previous evidence. MATERIAL AND METHODS Retrospective study of 11 patie...
متن کاملan investigation of the types of text reduction in subtitling: a case study of the persian film gilaneh with english subtitles
چکیده ندارد.
15 صفحه اولa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Case Reports in Genetics
سال: 2015
ISSN: 2090-6544,2090-6552
DOI: 10.1155/2015/192071